Mogelijke kenmerken van Duchenne spierdystrofie verschijnen in de eerste vijf levensjaren en bestaan uit:
- vertraagd lopen - na 18 maanden
- niet lopen op 3-jarige leeftijd
- veelvuldig vallen
- lordotische waggelende gang
- moeite met traplopen
- Gower's teken
- De zwakte is symmetrisch:
- iliopsoas, bilspieren en quadriceps worden het eerst aangetast
- dan, pretibiale spieren
- vervolgens de borst- en schoudergordel
- verslapping van de meeste aangetaste spieren
- pseudohypertrofie van de kuiten
- spierpijn of krampen of kuithypertrofie
- episodes van myoglobinurie (colakleurige urine)
- onverklaarbare verhoogde niveaus van lactaatdehydrogenase of aminotransferases (ALT of AST)
- leerproblemen en gedragsproblemen
- spraak- en taalachterstand
- autistisch spectrum stoornis
Cardiale en respiratoire complicaties worden gezien, vooral bij progressie van de ziekte, en onbehandeld leidt DMD meestal tot overlijden in de late tienerjaren (1).
Multidisciplinaire zorg, in het bijzonder het starten van corticosteroïden en ondersteunde beademing ondersteund door regelmatige hart- en ademhalingsmonitoring, heeft ertoe geleid dat de laatste jaren steeds meer patiënten volwassen worden.
Referentie:
- Rodger S et al. Volwassen zorg voor Duchenne spierdystrofie in het Verenigd Koninkrijk. J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
- Fox H et al. Duchenne spierdystrofie. BMJ 2020;368:l7012
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt