Deze aandoening kan prenataal gediagnosticeerd worden door kweek van vruchtwater en schatting van het relevante enzym.
Postnatale diagnose is mogelijk op een enkele haarwortel door beoordeling van verlaagd erytrocyt hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase (HPRT).
Er is hyperurikemie, van ongeveer hetzelfde niveau als bij jicht.
Referentie:
- Nanagiri A. Lesch-Nyhan syndroom. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 jan.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt