Het Lesch-Nyhan syndroom is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door een enzymdefect in het purinemetabolisme (verlaagd hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase) en overmatige urinezuurproductie en -uitscheiding.
Dit syndroom komt alleen volledig tot uiting bij mannen.
Referentie:
- Nanagiri A. Lesch-Nyhan syndroom. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 jan.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt