Patiënten zijn normaal bij de geboorte, maar ontwikkelen tijdens hun vroege jeugd:
- choreo-athetoïde bewegingen
- schaarstand van de benen
- oranje kristallen kunnen in de luier gevonden worden
- zelfverminking, bijv. voetbijten, hoofdbonken
- verlaagd IQ (bijv. minder dan 65)
- hypotonie, zwakte en toevallen
Andere kenmerken zoals megaloblastaire anemie, jicht en nierkoliek kunnen voorkomen.
Referentie
- Nanagiri A. Lesch-Nyhan syndroom. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 jan.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt