Over het algemeen doen aangeboren stofwisselingsstoornissen zich op een van de volgende drie manieren voor:
- lichte acidose maar verhoogde ammoniak, bij ureumcyclusdefecten
- met ernstige acidose en duidelijk verhoogde ketonen, bij organische acidaemieën
- met ernstige acidose, sterke hypoglykemie, maar slechts milde ketose bij problemen met het vet- en koolhydraatmetabolisme.
De kenmerken zijn die van progressieve onwelwording met braken, vermoeidheid en verslechtering tot convulsies, coma en uiteindelijk de dood. Ze kunnen zich voordoen in de paar uur, dagen of weken na het overlijden, of in mildere gevallen pas na een andere - precipiterende - ziekte.
De diagnose is gebaseerd op de onderzoeken, hoewel deze in sommige gevallen wordt ondersteund door een positieve familieanamnese en door geur; isovaleriacidemie ruikt naar zweetvoeten, ahornsiroopurineziekte ruikt naar de siroop in de naam en ketose kan vaak worden opgespoord door de clinicus.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt