Metabole myopathie bij abnormaal energiemetabolisme
Vertaald vanuit het Engels. Toon origineel.
Metabole myopathieën door afwijkingen in het energiemetabolisme kunnen het gevolg zijn van glycogenolytische of mitochondriale afwijkingen.
- glycogenolytisch: microfosforylase en fosfofructose deficiëntie zijn voorbeelden van glycogenolytische oorzaken van myopathie. Spierpijn treedt op bij hoge intensiteit of ischemische contracties. Er kan contractuur en rhabdomyolyse optreden als de ischemie aanhoudt. Patiënten kunnen klagen dat ze moeite hebben om te beginnen met trainen of met trainen op hoge intensiteit, maar ze trainen normaal bij een lage belasting.
- mitochondriaal: patiënten kunnen klagen over een breed scala aan symptomen, waaronder een lage inspanningstolerantie, spierpijn, zwakte en externe oogoplegie. Spierbiopten van deze patiënten vertonen 'rafelige rode vezels' en de precieze biochemische laesie kan worden bepaald op isolaten van mitochondriën.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt