Er is een spectrum van de ziekte, maar meestal presenteert de patiënt zich tussen de 1 en 4 jaar oud met:
- progressieve motorische stoornissen - niet kunnen lopen, secundair aan zwakte
- progressieve mentale achteruitgang
- Eindstadium van de ziekte gaat gepaard met quadriparesis, myoclonische aanvallen en nystagmus.
Er zijn jeugd- en volwassen vormen van deze aandoening waarbij het begin veel later is.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt