Multiple sclerose heeft een complexe polygene overerving. De verantwoordelijke genen coderen niet voor afwijkende producten, maar zijn normaal voorkomende polymorfismen. Informatie over de genetica van MS is afkomstig van genetische koppelingsstudies van kandidaatgenen, of recenter genoomwijde koppelingsonderzoeken.
De belangrijkste genetische locus voor MS (het HLA-DRB1*1501-allel) werd in de jaren 1970 ontdekt in de regio van het major histocompatibility complex (MHC), lang voor het tijdperk van genoomwijde associatiestudies.
Er is een bewezen koppeling met de klasse II MHC-allelen DR15 en DQ6 en het nabijgelegen TNF-alfa (1).
Een genoomwijde associatiestudie (GWAS) heeft aangetoond dat meer dan 100 genetische varianten het risico op multiple sclerose (MS) beïnvloeden (2)
Referentie:
- 1) Sawcer S, Maranian M, Setakis E, Curwen V, Akesson E, Hensiek A, Coraddu F, Roxburgh R, Sawcer D, Gray J, Deans J, Goodfellow PN, Walker N, Clayton D, Compston A. "A whole genome screen for linkage disequilibrium in multiple sclerosis confirms disease associations with regions previously linked to susceptibility." Brain 2002 Jun;125(Pt 6):1337-1347
- 2) Sawcer S, Hellenthal G, Pirinen M, Spencer CC, Patsopoulos NA, et al. (2011) Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis. Nature 476: 214-219
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt