Neuromyotonie

• neuromyotonie (Isaacs syndroom) is een aandoening van hyperexciteerbaarheid van perifere zenuwen gekenmerkt door myokymie, spierkrampen en stijfheid, vertraagde spierrelaxatie na contractie (pseudomyotonie) en hyperhidrosis, geassocieerd met goed beschreven spontane elektromyografische kenmerken.
  • neuromyotonie is meestal een verworven aandoening die geassocieerd wordt met auto-antilichamen tegen neuronale spanningsgevoelige kaliumkanalen
  • familiaire neuromyotonie komt zeer zelden voor
    • mutaties van KCNA1, coderend voor de K+ kanaal subunit hKv1.1, zijn gemeld in zeldzame families met neuromyotonie
  • de klinische kenmerken zijn divers en omvatten krampen, gegeneraliseerde spiertrekkingen, stijfheid en pseudomyotonie
    • sommige patiënten ervaren paresthesieën of hyperhidrosis die secundair kunnen zijn aan spieroveractiviteit
  • De onderliggende elektrofysiologische basis van het Isaacsyndroom is de spontane repetitieve uitbarsting van potentialen van enkele motorunits, met een hoge intraburstfrequentie.
    • de meest voorkomende elektromyografische afwijkingen zijn myokymische en neuromyotone ontladingen
      • beide termen worden gebruikt om deze spontane elektrische activiteit te beschrijven en beide vormen van ontlading worden soms bij dezelfde patiënt gezien
        • het belangrijkste verschil tussen beide vormen komt voort uit de hogere frequenties (150-300 Hz) en de afnemende kenmerken van neuromyotone ontladingen
  • het onderscheid tussen neuromyotonie en andere entiteiten, zoals het kramp-fasciculatiesyndroom en het stijfmansyndroom, ligt in de elektromyografische en klinische bevindingen
    • rimpelspierziekte is een zeldzame autosomaal gedomineerde aandoening (gekenmerkt door mechanisch geïnduceerde, onwillekeurige spiercontracties) die altijd moet worden opgenomen in de differentiële diagnose van het syndroom van Isaacs
  • naast conventionele farmacotherapie met anticonvulsiva zoals fenytoïne of carbamazepine zijn ook immunomodulerende behandelingen met hoge doses intraveneus immunoglobuline en plasmaferese toegepast (3)

Referentie:

• (1) Falace A et al. Erfelijke neuromyotonie: Een klinische en genetische studie van een familie Neuromusculaire Stoornissen 2007; 17: 23-27
• (2) Am J Med Sci. 2000 Apr;319(4):209-16.
• (3) Gonzalez G et al. Acquired neuromyotonia in childhood: case report and review.Pediatr Neurol. 2008 Jan;38(1):61-3