Rimpelende spierziekte

• rimpelende spierziekte (RMD) is een zeldzame autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door mechanisch geïnduceerde onwillekeurige samentrekkingen van de skeletspieren (1,2,3,4)
  • Klinische symptomen van RMD zijn spierstijfheid, spierpijn bij inspanning en krampachtige sensaties.
    • kenmerken van RMD
      • door percussie veroorzaakte snelle spiercontracties, plaatselijke spierklonters veroorzaakt door kloppen en rollende bewegingen over de spier (rimpelen) die worden veroorzaakt door kloppen of passieve spierstrekking.
    • soms wordt kuithypertrofie waargenomen
    • spierzwakte en atrofie zijn geen prominente kenmerken van RMD
    • in het algemeen blijven de extraoculaire spieren gespaard (2)
  • in 2001 toonden Betz et al. aan dat RMD gekoppeld is aan een locus op chromosoom 3p25 in de oorspronkelijke Noorse familie en in vier Duitse families
    • de locus omvatte het caveolin-3-gen (CAV3)
      • Vier verschillende missense mutaties zijn geïdentificeerd als de moleculaire basis voor de expressie van het RMD fenotype in deze onafhankelijke stambomen.
    • Merk ook op dat heterozygote mutaties in CAV3 ook zijn gerapporteerd in verschillende fenotypes waaronder autosomaal dominante limb-girdle spierdystrofie type 1C, asymptomatisch verhoogd serum creatinekinase (hyperCKemie), distale myopathie en autosomaal recessieve vorm van RMD.
  • RMD-patiënten hebben een matig verhoogd serum creatinekinase (CK) (2)
  • "RMD is een zeldzame, relatief milde, niet-progressieve aandoening. Om deze redenen zijn er weinig therapeutische onderzoeken gepubliceerd. Alleen casusverslagen melden het voordeel van dantroleen en calciumkanaalantagonisten." (5)

Referentie:

• (1) Vorgerd M et al. Fenotypic variability in rippling muscle disease. Neurologie 1999;52: 1453-1459.
• (2) Torbergsen T. Rippling muscle disease: a review. Muscle Nerve 2002 (Suppl. 11): S103-S107 (2)
• (3) Betz RC et al. Mutations in CAV3 cause mechanical hyperirritability of skeletal muscle in rippling muscle disease. Nat Genet 2001;28: 218-219.
• (4) Nishino I, Ozawa E. Muscular dystrophies. Curr Opin Neurol 2002;15: 539-544.
• (5) Roberts HL et al. Rippling muscle disease. Journal of Clinical Neuroscience 2006; 13 (5): 576-578