Diagnostische criteria voor de nieuwe variant van CJD

Diagnostische criteria voor de variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob in de Verenigde Staten

Definitieve variant van CJD

Neuropathologisch onderzoek van hersenweefsel is vereist om de diagnose van variant-CJD te bevestigen. De volgende bevestigende kenmerken moeten aanwezig zijn.

• a. Talrijke wijdverspreide amyloïde plaques van het kuru-type omgeven door vacuolen in zowel het cerebellum als de kleine hersenen - floride plaques.
• b. Spongiforme verandering en uitgebreide afzetting van prioneiwit aangetoond door immunohistochemie in het cerebellum en de kleine hersenen.

Vermoedelijke variant van CJD

• a. Huidige leeftijd of leeftijd bij overlijden <55 jaar (een hersenautopsie wordt echter aanbevolen voor alle door een arts gediagnosticeerde CJD-gevallen).
• b. Psychiatrische symptomen bij het begin van de ziekte en/of aanhoudende pijnlijke sensorische symptomen (openlijke pijn en/of dysesthesie).
• c. Dementie en ontwikkeling > 4 maanden na begin van ziekte van ten minste twee van de volgende vijf neurologische verschijnselen: slechte coördinatie, myoclo nus, chorea, hyperreflexie of visuele verschijnselen. (Als er sprake is van aanhoudende pijnlijke sensorische symptomen, is > 4 maanden vertraging in de ontwikkeling van de neurologische symptomen niet vereist).
• d. Een normaal of afwijkend EEG, maar niet de diagnostische EEG-veranderingen die vaak worden gezien bij klassieke CJD.
• e. Duur van de ziekte van meer dan 6 maanden.
• f. Routineonderzoek bij de patiënt wijst niet op een alternatieve, niet-CJD-diagnose.
• g. Geen geschiedenis van ontvangst van kadaver menselijk hypofyse groeihormoon of een dura mater transplantaat.
• h. Geen voorgeschiedenis van CJD bij een eerstegraads familielid of prioneiwitgenmutatie bij de patiënt.

OPMERKING

• 1)Als een patiënt het typische bilaterale pulvinar hoge signaal op een MRI-scan heeft, vereist een vermoedelijke diagnose van CJD-variant de aanwezigheid van een progressieve neuropsychiatrische stoornis, d, e, f en g van de bovenstaande criteria, en vier van de volgende vijf criteria: 1) vroege psychiatrische symptomen (angst, apathie, wanen, depressie, terugtrekking); 2) aanhoudende pijnlijke sensorische symptomen (openlijke pijn en/of dysesthesie); 3) ataxie; 4) myoclonus of chorea of dystonie; en 5) dementie.
  
  
• 2). Een voorgeschiedenis van mogelijke blootstelling aan boviene spongiforme encefalopathie (BSE), zoals wonen of reizen naar een land met BSE na 1980, verhoogt de verdenkingsindex voor de diagnose variant van CJD.

Referentie:

1. Zerr I, Ladogana A, Mead S, Hermann P, Forloni G, Appleby BS. Ziekte van Creutzfeldt-Jakob en andere prionziekten. Nat Rev Dis Primers. 2024 Feb 29;10(1):14.