Olivopontine cerebellaire degeneratie

Olivopontine cerebellaire degeneratie (Olivopontocerebellaire atrofie (OPCA)) kan sporadisch voorkomen of als een autosomaal dominant kenmerk. Het wordt gekenmerkt door een algemene atrofie van het cerebellum die zich in de loop van de tijd uitbreidt naar de pons, medullaire olijven en andere hersenstamstructuren. Het kan op elke leeftijd voorkomen, maar het begin is meestal op middelbare leeftijd.

De eerste symptomen zijn ataxie, dysartrie en tremor. Er kunnen zich parkinsonachtige kenmerken ontwikkelen, die gepaard gaan met milde dementie, oogoplegie, tekenen van de piramidale tractus en autonome stoornissen.

Opmerkingen:

• olivopontocerebellaire atrofie (OPCA) is in feite een groep ziekten die pathologisch worden gekenmerkt door neuronale degeneratie van de inferieure olivary nuclei, pontine nuclei en cerebellum (1,2,3)
  • De meest voorkomende vorm van sporadische OPCA is multipele systeematrofie (MSA). MSA is een neurodegeneratieve ziekte bij volwassenen die klinisch wordt gekenmerkt door verschillende gradaties van parkinsonisme, cerebellaire ataxie en autonome disfunctie. MSA werd voor het eerst erkend als een klinisch-pathologische entiteit door Graham en Oppenheimer.
    
    
  • MSA is een fatale neurodegeneratieve aandoening bij volwassenen met een onzekere etiopathogenese die zich uit in autonome uitval, parkinsonisme en ataxie in een willekeurige combinatie.
    • de gemiddelde leeftijd waarop de ziekte begint is ongeveer 57 jaar en de overleving na het begin van de ziekte ligt tussen zes en negen jaar (1)
    • De onderliggende neuropathologie beïnvloedt de centrale autonome, striatonigrale en olivopontocerebellaire banen en wordt geassocieerd met kenmerkende gliale cytoplasmatische insluitsels (GCI's, Papp-Lantos lichaampjes) die aggregaten van alf-synucleïne bevatten.
      
      
  • de huidige behandelingsmogelijkheden zijn zeer beperkt en voornamelijk gericht op symptomatische verlichting

Referentie:

• N. Stefanova, P. Bucke, S. Duerr, G.K. Wenning Atrofie van het meervoudige systeem: een update Lancet Neurol.;8 (2009):1172-1178
• Arima K, Ueda K, Sunohara N, et al. NACP/alfa-synucleïne immunoreactiviteit in fibrillaire componenten van neuronale en oligodendrogliale cytoplasmatische inclusies in de pontinekernen bij multipele systeematrofie. Acta Neuropathol. 1998;96:439-444
• Jellinger KA, Lantos PL. Papp-Lantos insluitsels en de pathogenese van multiple systeem atrofie: een update. Acta Neuropathol. 2010;119:657-667