Smith-Magenis-syndroom

Smith-Magenis syndroom (SMS) Smith-Magenis syndroom is een zeldzame, complexe multisystemische aandoening met mentale retardatie en meerdere aangeboren afwijkingen veroorzaakt door een heterozygote interstitiële deletie van chromosoom 17p11.2.

• Het fenotype van het Smith-Magenis syndroom wordt gekenmerkt door een duidelijk patroon van kenmerken, waaronder infantiele hypotonie, gegeneraliseerde zelfgenoegzaamheid en lethargie in de kindertijd, kleine skelet- (brachycephalie, brachydactylie) en craniofaciale kenmerken, oculaire afwijkingen, middenoor- en laryngeale afwijkingen waaronder een hese stem, evenals duidelijke vroege expressieve spraak- en taalachterstand, psychomotorische en groeiachterstand, en een 24-uurs slaapstoornis.
  • de meerderheid van de mensen functioneert in het lichte tot matige gebied van verstandelijke beperking
    
    
• zuigelingen hebben voedingsproblemen, gedijen niet goed, hypotonie, hyporeflexie, langdurig dutten of moeten wakker gemaakt worden voor voedingen, en algemene lethargie
  
  
  • de gedragskenmerken (waaronder significante slaapstoornissen, stereotypieën en onaangepast en zelfverwondend gedrag) - worden over het algemeen niet herkend tot de leeftijd van 18 maanden of ouder en blijven veranderen tot volwassenheid
  • sensorische problemen worden vaak opgemerkt
    • omvatten vermijdingsgedrag en herhaaldelijk zoeken naar texturen, geluiden en ervaringen
  • Moeilijkheden met toiletteren komen vaak voor
  • Angst komt vaak voor
  • problemen met het executief functioneren komen ook vaak voor - waaronder onoplettendheid, afleidbaarheid, hyperactiviteit en impulsiviteit
  • onaangepast gedrag omvat:
    • frequente uitbarstingen / driftbuien,
    • aandachtzoekend gedrag,
    • verzet, agressie en
    • zelfverwondend gedrag
      • waaronder zelf slaan, zelf bijten, huid plukken, vreemde voorwerpen in lichaamsopeningen stoppen (polyembolokoilamania) en trekken aan vingernagels en/of teennagels (onychotillomanie)
    • spasmodisch knijpen in het bovenlichaam of "zelfknuffelen" lijkt sterk geassocieerd te zijn met SMS.

Diagnose:

• vastgesteld bij een proband die suggestieve klinische bevindingen heeft en ofwel een heterozygote deletie op chromosoom 17p11.2 die omvat RAI1 of een heterozygote intragenische RAI1 pathogene variant.

Referentie:

• Smith ACM et al. Smith-Magenis Syndroom Synoniem: del(17)(p11.2). Gene reviews (bekeken op 21/4/2020)
• Gropman AL et al. Neurologische en ontwikkelingskenmerken van het Smith-Magenis syndroom (del 17p11.2).

Pediatr Neurol. 2006 May;34(5):337-50.