Spinocerebellaire ataxie type 2 erft autosomaal dominant over.
Het SCA2-gen bevindt zich op chromosoom 12. Verstoring van de functie van het genproduct, ataxine-2, wordt veroorzaakt door een CAG trinucleotide expansie.
Patiënten met 36x(CAG) vertonen symptomen in het zesde decennium, terwijl patiënten met 60x(CAG) zich op de kinderleeftijd kunnen presenteren.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt