Symbrachydactylie heeft een verschillende klinische presentatie. In de meest milde vorm zijn alle vingers aanwezig, maar zijn ze korter dan normaal. De meest voorkomende vorm is de middelvinger waarbij het middelste kootje meestal iets afgeknot is. De functie is meestal erg goed.
Naarmate de afwijking verergert, zijn er steeds meer botten hypoplastisch of afwezig langs de lijn van de derde straal met alleen een overgebleven zacht weefsel 'noppen' ter vervanging van de teen. De pezen aan deze straal kunnen samensmelten. Met toenemende ernst hebben verdere stralen verlies van vingerkootjes - meestal middelste vingerkootje voor distale vingerkootje - en metacarpalen. Er is een tendens dat de deficiëntie aan de ulnaire kant van de hand zit en dat de duim gespaard blijft.
Klassiek werd het deel van het symbrachydactylie spectrum met behoud van duim en pink maar met rudimentaire digitale nopjes op de tussenliggende vingers aangeduid als atypische gespleten hand. Echter, in termen van de U-vormige kloof, sporadische aard en unilaterale distributie is het duidelijk een andere entiteit dan klassieke gespleten hand.
In het meest extreme geval kan er sprake zijn van verlies van de distale onderarm met rudimentaire noppen aan het uiteinde van de stomp. De aanwezigheid van rudimentaire vingers kan de enige manier zijn om symbrachydactylie te onderscheiden van een transversale mislukte vorming.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt