Symbrachydactylie is een zeldzame aangeboren afwijking van de bovenste ledematen die letterlijk 'vergroeide korte vingers' betekent, maar een spectrum van klinische kenmerken kan omvatten. Klassiek zijn de middelste vingers van de hand hypoplastisch, maar met resterende digitale resten - vaak beschreven als 'nubbins' - nagels of nagelplooien. De kenmerken zijn moeilijk toe te schrijven aan een bepaalde categorie binnen het IFSSH/Swanson schema voor aangeboren afwijkingen, maar ze zijn beschouwd in termen van atypische gespleten handen (longitudinale mislukte vorming centrale deficiëntie), de transversale mislukte vorming en ondergroei.
Symbrachydactylie komt sporadisch voor en heeft een incidentie van 0,01% van alle levendgeborenen. Men denkt dat het te wijten is aan een tekort aan mesoderm met een mislukte inductie van overliggend ectoderm.
Als de vingers gewoon kort zijn, is ingrijpen zelden nodig omdat ze goed functioneren. Bij ernstigere vormen kunnen technieken zoals niet-gevasculariseerde falangeale transplantatie of transplantatie van vrije tenen nodig zijn.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt