Het syndroom van Batten is een recessief overervende neurodegeneratieve aandoening waarbij sprake is van een lysosomaal opslagdefect. Het wordt veroorzaakt door abnormale opslag van lipofuscine in de hersenen.
Er zijn een aantal andere namen die worden gebruikt om naar deze aandoening te verwijzen, afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte ontstaat:
- Haltia-Santavuori syndroom, voor het infantiele type
- Jansky-Bielschowsky syndroom, voor het laat infantiele type
- Spielmeyer-Vogt syndroom, voor het juveniele type.
Daarnaast wordt deze aandoening ook wel familiaire amaurotische familiaire idiocy of lipofuscinose genoemd.
Het gen dat betrokken is bij dit syndroom ligt op chromosoom 16.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt