Klinische kenmerken zijn onder andere:
- normale ontwikkeling gedurende de eerste twee levensjaren, die dan begint te vertragen en overgaat in dementie
- retinitis pigmentosa, gezichtsverlies en uiteindelijk blindheid
- toevallen - myoclonische schokken
- ataxie
- spastische zwakte
- athetose
Uiteindelijk sterft de ziekte in de late kinderjaren.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt