Klinische kenmerken zijn onder meer:
- een normale ontwikkeling gedurende de eerste twee levensjaren, waarna de ontwikkeling begint te vertragen en zich ontwikkelt tot dementie
- retinitis pigmentosa, verlies van het gezichtsvermogen en uiteindelijk blindheid
- aanvallen – myoclonische schokken
- ataxie
- spastische zwakte
- athetose
De enige behandeling die momenteel door de Amerikaanse FDA specifiek is goedgekeurd voor de behandeling van de ziekte van Batten is cerliponase alfa, een enzymvervangende therapie die is ontwikkeld om het verlies van het loopvermogen bij kinderen met de laat-infantiele vorm van NCL, CLN2, te vertragen. (2) De meeste mensen met de ziekte van Batten overlijden tussen de 15 en 30 jaar en de meesten worden tussen hun 10e en 14e jaar aan beide ogen blind. (3)
Referentie
- Collins J, Holder GE, Herbert H, Adams GG. De ziekte van Batten: kenmerken die een vroege diagnose vergemakkelijken. Br J Ophthalmol. september 2006;90(9):1119-24.
- Markham A. Cerliponase Alfa: eerste wereldwijde goedkeuring. Drugs. juli 2017;77(11):1247-1249
- Ostergaard JR. Juveniele neuronale ceroïde lipofuscinose (ziekte van Batten): huidige inzichten. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2016;6:73-83.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt