Onderzoeken

Bij onderzoek worden lipopigmenten in de urine en lymfocyten aangetroffen.

Een rectale biopsie zou lipofuscine-afzetting aan het licht moeten brengen – dit is positief bij PAS-kleuring.

• Bij CLN1 kunnen de palmitoylproteïne-thioesterase (PPT)-spiegels worden gemeten in leukocyten, gekweekte fibroblasten, gedroogde bloedvlekken en speeksel. De PPT-waarde in lymfoblasten is minder dan 0,2 pmol/min/mg (normale waarden liggen tussen 1 en 3). (1)
• Voor CLN2 kunnen de tripeptidylpeptidase 1 (TTP1)-waarden worden gemeten in leukocyten, gekweekte fibroblasten, gedroogde bloedvlekken en speeksel. De TTP1-activiteit in fibroblasten bedraagt ongeveer 17.000 micromol geproduceerde aminozuren per uur per milligram eiwit. De TTP1-activiteit bij CLN2-NCL bedraagt minder dan 4% van de normale waarden. (2)
• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en MR-spectroscopie – Bij NCL is er sprake van overwegend cerebellaire atrofie ten opzichte van cerebrale atrofie bij CLN2-, CLN5- en CLN7-ziekten, en van minimale afwijkingen tot de vroege adolescentie bij CLN3-ziekte. (3)

Referenties

1. Kohan R et al. Palmitoylproteïnethioesterase 1 (PPT1) en tripeptidylpeptidase-I (TPP-I) komen tot expressie in het menselijk speeksel. Een betrouwbare en niet-invasieve methode voor de diagnose van infantiele (CLN1) en laat-infantiele (CLN2) neuronale ceroïde lipofuscinosen. Clin Biochem. mei 2005;38(5):492-4
2. Chang X et al. Klinisch onderzoek bij Chinese patiënten met de laat-infantiele vorm van neuronale ceroid-lipofuscinoses. Brain Dev. oktober 2012;34(9):739-45
3. Biswas A et al. Uitbreiding van het neuroimagingfenotype van neuronale ceroid-lipofuscinosen. AJNR Am J Neuroradiol. oktober 2020;41(10):1930-1936.