Vrouwelijke dragers van Duchenne spierdystrofie

De ziekte erft over op een X-gebonden manier, hoewel in 30% van de gevallen sprake is van nieuwe mutaties. Het gen voor Duchenne spierdystrofie is de dystrofine locus op Xp21.

• komt voor bij ongeveer 1 op de 3500 mannelijke geboorten en bij ongeveer 1 op de 50 000 000 vrouwelijke geboorten (1)
  • een vrouw ontwikkelt alleen DMD als beide X-chromosomen fouten in hun dystrofine genen hebben
  • van de zeer zeldzame vrouwen met DMD wordt aangenomen dat ze ofwel gemuteerde genen op beide X-chromosomen dragen, ofwel een geïnactiveerd gezond X-chromosoom hebben (1)
• vrouwen met een gemuteerd X-chromosoom hebben geen DMD, maar zijn wel drager van de aandoening
• een klein aantal vrouwelijke dragers kan spiersymptomen ontwikkelen, zoals myalgie, krampen of zwakte, en leer- of gedragsproblemen (2,3,4,5)
• vrouwelijke dragers lopen ook risico op cardiovasculaire problemen - regelmatige cardiovasculaire controle wordt aanbevolen
• vroegtijdige counseling voor gezinsplanning (inclusief bespreking van mogelijke pre-implantatie of prenatale genetische tests) moet worden aangeboden aan vrouwen en meisjes in de reproductieve leeftijd
  • moeders van zonen met DMD die geen drager zijn, hebben nog steeds een iets hoger risico op het krijgen van een kind met DMD in vergelijking met de algemene bevolking en moeten daarom counseling krijgen (4)

Referentie:

1. Yilmaz O et al. Prednisolon therapy in Duchenne muscular dystrophy prolongs ambulation and prevents scoliosis. Eur J Neurol. 2004 Aug;11(8):541-4.
2. Webb CL. Perspectieven van ouders op omgaan met Duchenne spierdystrofie. Child Care Health Dev. 2005 Jul;31(4):385-96.
3. Rodger S et al. Volwassenenzorg voor Duchenne spierdystrofie in het Verenigd Koninkrijk. J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
4. Fox H et al. Duchenne spierdystrofie. BMJ 2020;368:l7012
5. Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). Internationale Neurologie. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.