De ziekte van Leber wordt via de moeder overgeërfd en wordt veroorzaakt door mutaties in het mitochondriale genoom.
Van de families met de ziekte:
- 50% heeft een puntmutatie op nucleotide 11778 van het mitochondriaal DNA, dat ligt in het gen voor de ND4-subeenheid van het mitochondriaal redoxcomplex I
- 15% heeft een puntmutatie op nucleotide 3460, die in het gen voor de ND1-subeenheid van complex I zit
- andere gedocumenteerde mutaties zijn
- nucleotide 15257, binnen een complex II gen
- nucleotide 14484, in een complex I gen
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt