CDKN2A en alvleesklierkanker

CDKN2Aen alvleesklierkanker

• Familiaire pancreaskanker (FPC) omvat die families die ten minste twee eerstegraads familieleden hebben met pancreas ductaal adenocarcinoom.
  • er is gesuggereerd dat ongeveer 10% van de alvleesklierkanker een familiaire basis heeft (1)
• Het CDKN2A-gen ligt op chromosoom 9p21.3 (1,2)
  • CDKN2A is een tumorsuppressorgen dat wordt beschouwd als een belangrijke oorzaak van familiair melanoom
  • kiembaanmutaties in het p16/CDKN2A gen veroorzaken het Familiair Atypisch Meervoudig Molanoom (FAMMM)-syndroom en deze personen hebben een 13 tot 37-voudig verhoogd risico op alvleesklierkanker (1)
  • in melanoomgevoelige families van Europese afkomst is alvleesklierkanker het op één na meest voorkomende type kanker dat in verband wordt gebracht met CDKN2A mutaties (1)
• het risico op alvleesklierkanker is ook hoger in FDR's (eerstegraads familieleden) van dragers dan in FDR's van niet-dragers (RR = 7,4 [95%CI: 2,3-18,7]) (3)
  

Referentie:

• Hruban RH, Canto MI, Goggins M, Schulick R, Klein AP. Update over familiaire pancreaskanker. Adv Surg. 2010;44:293-311. doi:10.1016/j.yasu.2010.05.011
• Petersen GM. Familiaire alvleesklierkanker. Seminar Oncol. 2016;43(5):548-553. doi:10.1053/j.seminoncol.2016.09.002
• Chen F, Roberts NJ, Klein AP. Erfelijke alvleesklierkanker. Chin Klinisch Oncol. 2017;6(6):58. doi:10.21037/cco.2017.12.04