Blauwe luiersyndroom (BDS) (Online Mendelian Inheritance in Man nummer 211000) (Drummondsyndroom)
- een uiterst zeldzame aandoening die voor het eerst werd beschreven in 1964
- kenmerkende bevinding is een blauwachtige verkleuring van urineplekken in de luiers van aangedane kinderen
- Andere beschreven klinische kenmerken van patiënten zijn diarree, onvoldoende gewichtstoename, hypercalciëmie en nefrocalcinose.
Etiologie:
- gepostuleerd dat als gevolg van een intestinaal defect van tryptofaan absorptie
- functioneel bewijs voor deze theorie ontbreekt echter
- er is nog geen genetische oorzaak gevonden
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt