De ziekte van Von Gierke is een glycogeenopslagziekte type 1. De wijze van overerving is autosomaal recessief.
Er is een tekort aan glucose-6-fosfatase (als gevolg van een gen G6Pase-mutatie), waardoor glucose-6-fosfaat niet kan worden omgezet in glucose. Productie van glucose uit glycogenolyse en gluconeogenese is dus niet mogelijk.
De ziekte van Von Gierke is een oorzaak van nuchtere hypoglykemie.
Er kan hyperlipidemie optreden; dit wordt veroorzaakt door het teveel aan acetyl-CoA dat wordt gevormd wanneer glycogeen wordt afgebroken tot pyruvaat.
Als de ziekte wordt behandeld met regelmatige eiwitrijke maaltijden kan de ontwikkeling normaal zijn.
Referentie
- Parikh N. Glycogeenstapelingsziekte type I. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 jan.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt