Deze aandoening wordt gekenmerkt door:
- hepatomegalie maar geen splenomegalie
- popperig gezicht
- hypoglykemie bij vasten
- hyperglykemie na een maaltijd
- aanvallen
- laag IQ
Andere kenmerken zijn
- failure to thrive
- lumbale lordose
- xanthomata (over billen en gewrichten)
- adipositas.
Referentie:
- Parikh N. Glycogen Storage Disease Type I. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 jan.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt