Klinische kenmerken

Patiënten met een gespleten hand vertonen een spectrum aan klinische kenmerken:

• meestal afwezigheid van derde straal structuren:
  • middelvinger afwezig
  • kan gepaard gaan met hypoplasie of afwezigheid van het middenhandsbeentje
• minder vaak afwezigheid van naburige vingers:
  • meestal verlies van drie centrale stralen wat leidt tot een tweevingerig fenotype
  • als ze aanwezig zijn, kunnen deze aangrenzende vingers een relatieve hypertrofie vertonen in vergelijking met de contralaterale zijde
  • mogelijke syndactylie van de vingers aan weerszijden van de kloof
• met verergering van de afwijking wordt de radiale zijde in toenemende mate aangetast en in het uiterste geval kan er een enkele vijfde straal (pink) aanwezig zijn
• kaakbeenafwijkingen:
  • hoek
  • rotatie
  • delta-vormige vingerkootjes
  • longitudinaal gesteunde epifysen
  • flexiecontracturen van proximale interfalangeale gewrichten
• metacarpale afwijkingen:
  • fusie
  • twee middenhandsbeentjes kunnen één vingerkootje aan één kant van de kloof ondersteunen
  • bifide middenhandsbeentjes die één falanx ondersteunen
  • transversale botten of 'kruisbeenderen' ter hoogte van de middenhandsbeentjes; vormen een driehoek die aan beide uiteinden door een synostosegewricht is verbonden met de randstralen van de spleet
• peesafwijkingen:
  • zowel intrinsieke als extrinsieke pezen aanwezig maar kunnen op een afwijkende manier aanhechten
  • vooral de intrinsieke spieren van de duim zijn aangedaan

In typische gespleten hand zijn deze bevindingen vaak bilateraal. Bij split-hand-spleten-voet kan er sprake zijn van gespleten voeten.