Het multiple pterygium syndroom omvat een aantal aandoeningen die worden gekenmerkt door:
- musculoskeletale bevindingen:
- vleugelachtige banden van weke delen over gewrichten
- vaak meerdere gewrichten aangedaan
- gewrichten vertonen kenmerken van arthrogryposis of flexiecontracturen
- bij het popliteaal pterygium syndroom loopt het pterygium van achter de knie tot aan de hiel
- pterygium cubitale beschrijft een vorm van de ziekte met singels rond de elleboog
- in de nek kunnen er cervicale wervelafwijkingen of singels zijn
- gezichtsbevindingen:
- dysmorfe gezichten
- vaak relatief levenloos
- gespleten gehemelte met of zonder gespleten lip
- putjes in de onderlip; liggen op een spectrum met het syndroom van Van der Woude en hebben een vergelijkbare genetische pathologie
- fibreuze banden in de mond
- genitale bevindingen:
- hypoplasie van de grote schaamlippen
- misvormd scrotum
- cryptochidisme
Het wordt geassocieerd met kwaadaardige hyperthermie. Meestal is de aandoening autosomaal dominant, maar er bestaat ook een autosomaal recessieve vorm waarbij er sprake is van infantiele sterfte met hydrops, cysteuze hygroma, meervoudige flexiecontracturen en hypoplastische longen. Het onderliggende genetische defect berust op een mutatie in het gen voor interferon regulerende factor 6.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt