Het WAGR-syndroom is een zeer zeldzaam meervoudig aangeboren afwijking-mentale retardatiesyndroom veroorzaakt door interstitiële deletie van het distale deel van chromosoom 11p13.
- een aaneengesloten gen-deletiesyndroom, en WAGR is een acroniem voor de primaire kenmerken:
- W voor Wilms tumor
- A voor aniridie
- G voor genitale afwijkingen
- R voor mentale retardatie
- Wilms tumor en mannelijke genitale afwijkingen worden veroorzaakt door deletie van het WT1 tumoronderdrukkend gen.
- aniridie wordt veroorzaakt door een deletie van het PAX6-gen voor oogontwikkeling
- mentale retardatie wordt vermoed een gevolg te zijn van deletie van meerdere nog niet geïdentificeerde genen in de regio
- de meeste gevallen worden geïdentificeerd door chromosoomonderzoek bij kinderen met sporadische aniridie en zijn te wijten aan de novo deleties van 11p13, hoewel enkele familiale translocaties zijn gemeld
- personen met het WAGR-syndroom hebben een hoog risico op het ontwikkelen van een Wilms-tumor en late nierinsufficiëntie en moeten op deze complicaties worden gecontroleerd.
Referentie:
- WAGR-syndroom door Carol L Clericuzio in Management of Genetic Syndromes, Second Edition 2005, bewerkt door Suzanne B. Cassidy en Judith E. Allanson.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt