Bij de ziekte van Refsum resulteert de deficiëntie van het enzym fytaanzuur alfahydroxylase in een abnormaal metabolisme van de lange alcohol fyol.
Fytol is afgeleid van chlorofyl. Bij de ziekte van Refsum is er een ophoping van fytonzuur die voornamelijk neurologische schade veroorzaakt, hoewel een cardiomyopathie niet ongewoon is.
Het vermijden van groen voedsel dat chlorofyl bevat, kan de ziekte verlichten.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt