De ziekte van Refsum is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die zich presenteert als een sensorimotorische polyneuropathie tijdens het tweede decennium of later.
Bij deze aandoening is het vetmetabolisme abnormaal. Deze afwijking resulteert in overmatig fytinezuur in vet, de nieren, de lever en de zenuwen. Kenmerkend voor de ziekte van Refsum is een afname van plasmalogenen (een type fosfolipide) en verhoogde plasmaspiegels van fytaanzuur en pipecolzuur.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt