Klinische kenmerken zijn onder andere:
- retinitis pigmentosa
- staar
- ichthyosis
- ataxie
- sensorineurale doofheid
- gedilateerde cardiomyopathie
- perifere neuropathie
Presentatie in het tweede decennium of later met een senorimotorische polyneuropathie met ataxie en visuele en auditieve problemen.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt