Het syndroom van Stickler is de associatie van een kleine kin - vergelijkbaar met de Pierre-Robin-reeks - en bijziendheid en hypotonie.
Het is een autosomaal dominante aandoening met variabele penetrantie.
Er is een associatie met sensorineurale doofheid.
Het syndroom van Stickler is heterogeen en soms gekoppeld aan het COL2A1-gen.
Dit syndroom behoort tot de Stickler/Wagner groep van aandoeningen die ook vitreoretinale degeneratie, cataract, netvliesloslating, premature artrose, epifysaire dysplasie, mid-faciale hypoplasie, micrognathie en een groot philtrum kunnen omvatten.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt