De genetische locus voor het Alagille syndroom (ALGS) ligt op chromosoom 20p12.
De wijze van overerving is autosomaal dominant met variabele penetrantie.
Er zijn vaak microdeleties van chromosoom 20.
ALGS wordt veroorzaakt door mutaties in één van twee genen:
- JAG1 en NOTCH2. Het werd aanvankelijk beschreven als een leverziekte, maar moleculaire testen hebben aangetoond dat personen met ALGS en JAG1 of NOTCH2 mutaties zich kunnen presenteren zonder openlijke leverziekte (1)
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt