Het Alagille-syndroom wordt klinisch gedefinieerd als de combinatie van:
- biliaire hypoplasie
- cardiovasculaire afwijkingen
- wervelafwijkingen
- karakteristieke gezichten
- oculaire afwijkingen
De mate van biliaire hypoplasie is variabel. Sommige patiënten hebben ernstige cholestase, ontwikkelen zich tot cirrose en hebben levertransplantatie nodig.
Nier- en vaatafwijkingen kunnen ook voorkomen.
Inter- en intrafamiliale variaties in de klinische verschijnselen komen vaak voor.
Heeft een geschatte frequentie van één op 30.000 (1)
Referentie
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt