Klinische kenmerken zijn onder andere:
- biliaire hypoplasie, die gepaard kan gaan met kenmerken van pancreasinsufficiëntie
- wervelafwijkingen - vlinderwervels
- breed, prominent voorhoofd,
- diepliggende, wijd uit elkaar staande ogen
- lange rechte neus
- kleine kaak
- pruritis
- hyperlipidamie en xanthomata
- kenmerken van vitamine E-tekort indien onbehandeld
- embryotoxon posterior - een oogafwijking
- cardiovasculaire afwijkingen:
- supravalvulaire pulmonale stenose
- zelden tetralogie van Fallot
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt