Dit dysplastische syndroom wordt gekenmerkt door:
- korte gestalte
- korte romp
- tonvormige borstkas
- geaccentueerde lumbale lordose
- beperkte beweeglijkheid van gewrichten
- waggelende gang
- in sommige families wordt deze aandoening in verband gebracht met mentale retardatie.
Op röntgenfoto's is te zien dat het om een spondyloepiphyseale dysplasie gaat. De wervellichamen zijn plat en anterieur gesnaveld, er is een fijne mate van ossificatie boven de bekkenkam en onregelmatigheden van de kleine handwortel- en middenhandsbeentjes.
Referentie
- Gupta V et al. Dyggve Melchior Clausen syndroom. Indian Pediatr. 2010 Nov;47(11):973-5.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt