Het Dyggve-Melchior-Clausen syndroom is een zeldzame autosomaal-recessieve aandoening, waarvan het gen zich op chromosoom 18q21.1 bevindt.
Het gen dat betrokken is bij de aandoening is Dymeclin, dat mogelijk een rol speelt in het proces van intracellulaire vertering van eiwitten.
Referentie:
1) El Ghouzzi V, Dagoneau N, Kinning E, Thauvin-Robinet C, Chemaitilly W, Prost-Squarcioni C, Al-Gazali LI, Verloes A, Le Merrer M, Munnich A, Trembath RC, Cormier-Daire V. (2003). Mutaties in een nieuw gen Dymeclin (FLJ20071) zijn verantwoordelijk voor het Dyggve-Melchior-Clausen syndroom. Hum Mol Genet 2003 Feb 1;12(3):357-364
2) OMIM-citaat
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt