Het Freeman-Sheldon syndroom staat ook bekend als whistling face syndroom en craniocarpale tarsale dystrofie. Het erft autosomaal dominant over.
Klinisch is er sprake van een maskerachtig gezicht met een kleine mond. Dit geeft een 'fluitend' uiterlijk. Andere gezichtskenmerken zijn
- ogen:
- teruggetrokken
- epicanthal plooien
- strabisme
- neus:
- klein
- brede neusbrug
- mondholte:
- hoog gewelfd gehemelte
- kleine tong
- kuiltjes in de huid op de kin
Niet-faciale kenmerken zijn onder andere
- arthrogrypotische flexiecontracturen van de vingers en tenen
- equinovarus voeten
- kyfose
- scoliose
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt