Het syndroom van Gardner wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van polyposis coli, weke delen en benige tumoren. Het heeft een autosomaal dominante overerving (gen gelegen op de lange arm van chromosoom 5).
Het syndroom van Gardner wordt geassocieerd met:
- osteomen of exostosen van de onderkaak, schedel en sinussen
- epidermoïde of talgkliercysten
- dermoïdale tumoren, vooral bij buikincisies
- postoperatieve mesenteriale fibromatose
Dragers van het gen hebben aangeboren hypertrofie van het retinale pigmentepitheel (zichtbaar als zwarte vlekken bij fundoscopisch onderzoek). Dit kenmerk is waardevol bij het opsporen van dragers voordat de symptomen zich ontwikkelen.
De ziekte presenteert zich meestal met bloederige diarree (de gemiddelde leeftijd bij het begin van de ziekte is 20 jaar).
Behandelingsmaatregelen omvatten:
- zorgvuldige follow-up is vereist
- subtotale colectomie en behandeling (elektrodesiccatie) van rectale poliepen
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt