De diagnose van osteogenesis imperfecta wordt gesteld op basis van klinische kenmerken. In milde gevallen die zich pas in de zuigelingentijd manifesteren, kan dit lastig zijn, en letsel dat niet door een ongeval is veroorzaakt, vormt een belangrijke differentiële diagnose.
Ernstige varianten kunnen prenataal met echografie worden vastgesteld; dit moet bij 20 weken zwangerschap radiologisch worden bevestigd.
Er bestaat geen nauwkeurige biochemische methode voor prenatale diagnose, hoewel in sommige families waar de moleculaire pathologie goed gedefinieerd is, DNA-screening mogelijk kan zijn.
Referentie
- Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogenesis imperfecta: een update over klinische kenmerken en behandelingen. Eur J Endocrinol. oktober 2020;183(4):R95-106.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt