Osteogenesis imperfecta type I – milde vorm van de aandoening
De International Society of Skeletal Dysplasias classificeert osteogenesis imperfecta op basis van het overervingspatroon en de betrokken genen. (1)
Type I (niet-deformerende) osteogenesis imperfecta is de meest voorkomende en mildste vorm. Deze vorm wordt doorgaans autosomaal dominant overgeërfd en gaat gepaard met mutaties in de genen COL1A1 en COL1A2. Er is ook een X-gebonden variant geïdentificeerd, die gepaard gaat met mutaties in het PLS3-gen. (2)
Kenmerken zijn onder meer:
- autosomaal-dominante overerving
- de aandoening manifesteert zich in de kindertijd
- fracturen komen gedurende het hele leven voor
- misvormingen komen zelden voor
Dit type osteogenesis imperfecta wordt veroorzaakt door een abnormale of verminderde synthese van pro-alfa-1- of pro-alfa-2-collageenpolypeptiden.
Referentie
- Warman ML et al. Nosologie en classificatie van genetische skeletafwijkingen: herziening van 2010. Am J Med Genet A. mei 2011;155A(5):943-68.
- Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogenesis imperfecta: een update over klinische kenmerken en behandelingen. Eur J Endocrinol. oktober 2020;183(4):R95-106.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt