Osteogenesis imperfecta type II – perinataal dodelijk

Type II is de dodelijke neonatale vorm van osteogenesis imperfecta (perinatale osteogenesis imperfecta (type II)), die wordt gekenmerkt door meervoudige fracturen die zich al in de baarmoeder voordoen. De pasgeborene heeft verfrommelde lange botten en ribben met een kralenachtige structuur. Er is sprake van een slechte botvorming van de schedel. De sclerae zijn, net als bij type I, blauw.

Andere kenmerken zijn onder meer:

• micromelie
• platyspondylie

Opmerkingen:

• bijna alle gevallen van osteogenesis imperfecta (OI) zijn het gevolg van heterozygositeit van dominante mutaties in een van de twee genen (COL1A1 en COL1A2) die coderen voor type I-procollageenketens
  • deze type I-procollageenketens vormen type I-collageen, het belangrijkste structurele eiwit van de extracellulaire matrix van botten, huid en pezen
    • tot nu toe zijn er meer dan 200 mutaties geïdentificeerd
    • sommige mutaties leiden tot een kwalitatief defect in type I-collageen, veroorzaakt door een structurele verandering van het collageenmolecuul. Andere mutaties zorgen ervoor dat er nog steeds normaal collageen wordt aangemaakt, maar in verminderde hoeveelheid
      • Mutaties die leiden tot kwalitatieve veranderingen in type I-collageen leiden over het algemeen tot de ernstigste vormen van OI
  • het brede klinische en biomoleculaire spectrum maakt dat geen enkele classificatie volledig of nauwkeurig kan zijn – het vormt echter een praktisch hulpmiddel voor de clinicus die zich bezighoudt met de behandeling van patiënten

Referentie:

1. Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogenesis imperfecta: een update over klinische kenmerken en behandelingen. Eur J Endocrinol. oktober 2020;183(4):R95-106.