Het syndroom van Beal staat ook bekend als aangeboren contractuele arachnodactylie.
De kenmerken zijn onder andere arthrogrypotische vingercontracturen, een lange, dunne lichaamsbouw en misvormde oren. Het is autosomaal dominant.
Het is een differentiaal van het syndroom van Marfan, maar in tegenstelling tot het syndroom van Marfan zijn er geen oculaire of cardiovasculaire afwijkingen.
Heeft een extreem lage morbiditeit vergeleken met het syndroom van Marfan.
- Congenitale contractuele arachnodactylie (CCA) en het syndroom van Marfan hebben veel gemeenschappelijke klinische kenmerken
- waaronder het zogenaamde Marfanoïde uiterlijk, bestaande uit een lang, slank, asthenisch uiterlijk en skeletkenmerken zoals arachnodactylie, dolichostenomelia, pectusmisvormingen en kyphoscoliose.
- De meeste patiënten met CCA hebben echter musculaire hypoplasie, "verfrommelde" oren en flexiecontracturen.
Mutaties in FBN2 (die codeert voor fibrilline-2) zijn verantwoordelijk voor het veroorzaken van deze ziekte.
Referentie:
- Lavillaureix A et al. Mosaic intragenic deletion of FBN2 and severe congenital contractural arachnodactyly. Clin Genet. 2017 Nov; 92(5):556-558.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt