- wordt geërfd in een autosomaal dominant patroon bij mannen en vrouwen in gelijke mate
- een kind van een aangedane ouder heeft 50% kans om het Marfan syndroom te erven
- bij 91% van de klassiek aangedane patiënten kan een oorzakelijke mutatie in het fibrilline-1 gen worden aangetoond
- fibrilline-1 codeert voor een bindweefseleiwit
- de meeste mutaties zijn uniek voor die stamboom
- mutaties in genen die coderen voor eiwitten die een interactie aangaan met fibrilline, zijn geïdentificeerd bij sommige patiënten met Marfan-achtige syndromen
- genetische tests kunnen worden gebruikt om de diagnose te bevestigen en voor familiescreening, prenatale diagnose en zelfs pre-implantatie genetische diagnose
Referenties:
- 1) BHF (november 2009). Marfan syndroom.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt