Narcolepsie

Hoewel narcolepsie in 1880 voor het eerst werd beschreven door Gelineau, blijft het een ondergediagnosticeerde oorzaak van overmatige slaperigheid overdag.

De typische episodes van onweerstaanbare slaap zijn te wijten aan een abnormale binnendringing van de REM-slaap in de waakstand.

• Bij narcolepsie is er een verstoring van de gebruikelijke patronen van de NREM-slaap (slaap zonder snelle oogbewegingen) en de REM-slaap (slaap met snelle ogen), oftewel de 'droomslaap'. Dit veroorzaakt moeilijkheden om in slaap te blijven en wakker te blijven en vlagen van onweerstaanbare slaperigheid overdag onder ongebruikelijke omstandigheden (bijvoorbeeld tijdens het eten of praten) (1)
• andere karakteristieke kenmerken (dit zijn intrusies van de REM-slaap in het waakbewustzijn), zijn onder andere:
  • kataplexie (2)
    • een plotseling verlies van spierspanning - deze eigenschap wordt uitgelokt door emotionele prikkels en kan de persoon doen vallen
    • personen kunnen symptomen van kataplexie hebben, waarbij er een plotseling voorbijgaand verlies van spierspanning optreedt, meestal als reactie op emotionele prikkels
  • slaapverlamming
    • onaangename gegeneraliseerde verlamming - dit treedt op vlak voor of tijdens het inslapen of bij het ontwaken
  • levendige hallucinaties bij het inslapen (hypnagogisch) of bij het ontwaken (hypnopompisch)

Narcolepsie heeft een sterke genetische etiologie.

• is een primaire neurologische aandoening waarbij de hypocretine producerende neuronen in de hypothalamus zijn aangetast
• gebrek aan de neurotransmitters hypocretine 1 en 2 (ook bekend als orexine A en B) leidt tot het niet kunnen regelen van slaap en waakzaamheid

De diagnose narcolepsie vereist beoordeling in een gespecialiseerd centrum met faciliteiten voor multiple sleep latency test (MSLT) en polysomnografie en de behandeling is gebaseerd op aanpassing van de levensstijl en het gebruik van medicijnen die het waakbewustzijn bevorderen, zoals modafinil en natriumoxybutaat.

Er zijn effectieve farmacologische behandelingen.

Er zijn naar schatting ongeveer 1 op de 3.000 mensen met narcolepsie, die meestal begint in de adolescentie of vroege volwassenheid (1)

• de prevalentie varieert tussen verschillende bevolkingsgroepen; het komt vaker voor in Japan (ongeveer 0,16% van de bevolking) en minder vaak onder Asjkenazische Joden (ongeveer 0,002%) (2)

Referentie:

1. Drug and Therapeutics Bulletin (2004); 42(7): 52-6.
2. Bruin J, Makker KM. Een aanpak voor overmatige slaperigheid overdag bij volwassenen. BMJ 2020;368:m1047