De Gentse nosologie, die de belangrijkste criteria definieert, wordt beschreven. Voor de diagnose van het syndroom van Marfan zijn belangrijke bevindingen vereist in twee van de drie belangrijkste aangetaste systemen (hart; ogen; skelet), evenals betrokkenheid van een derde orgaansysteem. Zeer weinig patiënten voldoen aan deze strenge criteria.
Skeletsysteem (vier of meer van)
- Pectus carinatum
- Pectus excavatum
- Spanwijdte >1,05
- Pols- en duimafwijkingen
- Scoliose >20°
- Elleboog extensie <170°
- Pes planus
- Protrusio acetabulae
Dura
- Lumbosacrale durale ectasie door CT of MRI
Oculair systeem
- Ectopia lentis
Cardiovasculair systeem
- Dilatatie van aorta ascendens waarbij ten minste sinussen van Valsalva betrokken zijn
- Dissectie van aorta ascendens
- Familie/genetische voorgeschiedenis
- Eerstegraads familielid met het syndroom van Marfan
- Aanwezigheid van FBN-1 mutatie
Voor indexgeval: Diagnose vereist belangrijke criteria in ten minste twee verschillende orgaansystemen en betrokkenheid van een derde orgaansysteem
Voor een familielid van een indexgeval: Belangrijk criterium in één orgaansysteem en betrokkenheid van een tweede orgaansysteem
Referentie:
- ARC (februari 2005). Actuele reviews - Erfelijke collageenaandoeningen.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt