Osteogenesis imperfecta type II - perinataal letaal

Type II is de dodelijke neonatale vorm van osteogenesis imperfecta, gekenmerkt door meervoudige breuken die in de baarmoeder optreden. De pasgeborene heeft verkreukelde lange botten en geparelde ribben. De schedel is slecht verbeend. De sclerae zijn, net als bij de type I vorm, blauw.

Andere kenmerken zijn:

• micromelia
• platyspondylie

Opmerkingen:

• Bijna alle gevallen van osteogenesis imperfecta (OI) zijn het gevolg van heterozygositeit van dominante mutaties in een van de twee genen (COL1A1 en COL1A2) die coderen voor type I procollageenketens (1).
  • deze type 1 procollageenketens vormen type I collageen, het belangrijkste structurele eiwit van de extracellulaire matrix van botten, huid en pezen
    • er zijn tot nu toe meer dan 200 mutaties geïdentificeerd
    • Sommige mutaties leiden tot een kwalitatief defect aan type I collageen door een structurele verandering van het collageenmolecuul. Andere mutaties handhaven de synthese van normaal collageen, maar in verminderde hoeveelheid
      • mutaties die resulteren in kwalitatieve veranderingen in type I collageen leiden over het algemeen tot de ernstigste vormen van OI naam
  • het brede klinische en biomoleculaire spectrum betekent dat geen enkele classificatie volledig of nauwkeurig kan zijn - maar het is wel een praktisch hulpmiddel voor de clinicus die te maken heeft met de behandeling van patiënten.

Referentie:

1. Devogalaer JP. Nieuwe toepassingen van bisfosfonaten: osteogenesis imperfecta. Curr Opin Pharmacol. 2002 Dec;2(6):748-53