Familiale koppelingsstudies zijn gebaseerd op het principe van genetische koppeling: dat twee fragmenten van het genoom die dicht bij elkaar liggen op een ouderlijk chromosoom, vaker samen zullen worden aangetroffen in de nakomelingen dan bij toeval wordt voorspeld.
Daarom worden in koppelingsstudies twee genen beschouwd. Het ene is het gen voor de ziektetrek, waarvan de locus niet bekend is. Het andere is een merkerkenmerk waarvan de locus bekend is. Voorbeelden van markerkenmerken zijn bloedgroepen en serum enzym polymorfismen.
Hoe vaker het ziektekenmerk en het merkerkenmerk samen voorkomen in stambomen, hoe waarschijnlijker het is dat ze dicht bij elkaar liggen op één chromosoom. Als de loci van de ziekte en de marker op verschillende chromosomen liggen, dan is het net zo waarschijnlijk dat ze apart voorkomen als samen in de nakomelingen volgens de regels van onafhankelijk assortiment.
Logischerwijs moet er een groot aantal individuen worden geanalyseerd voordat de koppeling statistisch significant wordt. Dit wordt uitgedrukt als de logaritme van de kans, of Lod, score.
Als de positie van een gen ten opzichte van twee markers is vastgesteld, kan zijn relatieve locus langs een chromosoom worden afgeleid. Een verstorende variabele waarmee rekening moet worden gehouden bij dergelijke berekeningen is de kruising van genen in meiose tussen chromosomenparen.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt