Als er sprake is van een belangrijke chromosoomafwijking, dan is er meestal sprake van een herkenbaar syndroom van twee of meer dysmorfe kenmerken. Chromosomaal onderzoek moet worden uitgevoerd, vooral als er andere indicatieve factoren zijn:
- onverklaarde mentale retardatie
- bekende familiegeschiedenis van structurele chromosomale problemen
- onverklaarde doodgeboorte in familie
- vrouw met onverklaarbaar klein postuur
- terugkerende miskramen
- onvruchtbaarheid bij proefpersoon
- ambigue seksuele ontwikkeling
Als er alleen sprake is van enkelvoudige genafwijkingen of enkelvoudige dysmorfe kenmerken, dan is chromosomale analyse niet geïndiceerd.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt