De proefpersoon moet een nauwkeurig lichamelijk onderzoek ondergaan met een zorgvuldige beschrijving van alle dysmorfe kenmerken die niet bij een normale populatie worden gevonden. Metingen van subjectief vreemd uitziende kenmerken zijn van vitaal belang; normale waarden variëren met leeftijd en geslacht en moeten in de context van centielgrafieken worden geplaatst.
Standaard metingen zijn onder andere:
- lengte
- spanwijdte
- gewicht
- lengte onderste segment - vanaf de vloer tot aan de bovenrand van het schaambeen
- lengte bovenste segment - hoogte min lengte onderste segment
- zithoogte
- interpupilaire afstand - hyper-/ hypotelorisme
- intercanthal afstand - telecanthus kan voorkomen wanneer de intercanthal afstand groter is dan verwacht terwijl de interpupillaire afstand normaal is; mongoloïde slant beschrijft de toestand waarbij de buitenste canthi boven de binnenste canthi liggen
- hoofdomtrek - de maximale occipitofrontale omtrek: brachycephalie en dolichocephalie beschrijven respectievelijk een te korte en te lange anteroposterieure schedellengte
- testiculair volume
- oorlengte
Daarnaast moet naar het volgende worden gezocht:
- Brushfield vlekken op de iris, aanwezig bij 20% van de normale baby's
- een enkele, dwarse palmaire Simianplooi
- epicanthische huidplooien over de binnenste canthi
- incurving van de vijfde teen, clinodactylie genoemd
- vingerafdruk afwijkingen
- gehemelte- en lipafwijkingen
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt